白塞病（Behçet's Disease），又称贝赫切特病或白塞氏病，是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、复发性、多系统受累的自身免疫性疾病。其诊断主要基于临床表现，并结合相关检查，目前尚无单一的特异性实验室检测方法。
一、主要诊断标准
国际通用的诊断标准主要依据国际白塞病研究小组（ISG）标准及其修订版。诊断的核心是识别其典型临床表现的组合。
- 复发性口腔溃疡：是诊断的“必要条件”。指在一年内反复发作至少3次以上的阿弗他溃疡（小溃疡、大溃疡或疱疹样溃疡）。
- 加上以下至少两项：
- 复发性生殖器溃疡：类似口腔溃疡，常留有疤痕。
- 眼病变：包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、视网膜血管炎等。
- 皮肤病变：如结节性红斑、假性毛囊炎、丘疹脓疱性损害或痤疮样皮疹（非青春期且未使用糖皮质激素者）。
- 针刺反应阳性：这是白塞病较特异的体征。用无菌针头斜刺入前臂皮内，24-48小时后观察，局部出现直径>2毫米的红色丘疹或脓疱为阳性。
符合“必要条件”加至少两项次要条件，即可临床诊断。
二、辅助检查与评估
虽然诊断以临床为主，但以下检查至关重要，用于支持诊断、评估病情严重程度、鉴别其他疾病以及监测并发症。
- 实验室检查：
- 非特异性炎症指标：如血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）在活动期常升高。
- 免疫学检查：抗核抗体（ANA）谱通常阴性，有助于与系统性红斑狼疮等鉴别。部分患者可能出现抗内皮细胞抗体。HLA-B51基因检测有提示意义（尤其在东亚、中东人群），但非诊断依据。
- 专科检查：
- 眼科检查：包括裂隙灯、眼底镜检查，对于发现和评估眼内炎症至关重要。
- 影像学检查：
- 血管超声或血管造影（CTA/MRA）：用于评估疑似大血管（动、静脉）受累，如动脉瘤、血栓形成。
- 头颅磁共振（MRI）：用于评估中枢神经系统受累（神经白塞病）。
- 胃肠道内镜及活检：对于有消化道症状（腹痛、出血等）的患者，需进行内镜检查以鉴别肠道溃疡是否为白塞病所致（肠白塞病）。
- 皮肤病理活检：对不典型皮肤病变进行活检，可显示白细胞破碎性血管炎或淋巴细胞性血管炎，支持诊断。
三、鉴别诊断
由于白塞病症状多样，需与以下疾病相鉴别：复发性阿弗他口炎、系统性红斑狼疮、炎症性肠病（如克罗恩病）、反应性关节炎、单纯疱疹感染、以及感染、肿瘤等其他原因引起的血管炎。
四、诊断流程与挑战
诊断通常由风湿免疫科医生主导，联合皮肤科、眼科、口腔科等多学科进行。医生会详细询问病史（尤其是溃疡的复发特点），进行全面的体格检查（包括针刺反应测试），然后有针对性地选择辅助检查。
诊断的挑战在于：白塞病症状可能不同时出现，病程中陆续发生，因此早期诊断困难。患者可能首诊于口腔科、皮肤科或眼科，需要医生具备对本病的认识，避免漏诊误诊。对于不完全符合国际标准的不典型病例，需要密切随访和重新评估。
白塞病的诊断是一个综合性的临床判断过程，核心在于识别其“口腔溃疡+多系统受累”的特征性表现组合，并排除其他类似疾病。早期、准确的诊断对于及时治疗、预防不可逆的器官损伤（如失明、血管栓塞）具有重要意义。
